Síndrome de Hutchinson-Gilford (Progeria)

Progeria ou Envelhecimento Precoce

É uma doença genética extremamente rara que acelera o processo de envelhecimento em cerca de sete vezes em relação à taxa normal. Uma criança com 10 anos se parece com uma pessoa de 70 anos.

A palavra progeria é derivada do grego e significa "prematuramente velho". A expectativa média de vida das pessoas é de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos. Desde a sua identificação foram relatados cerca de 100 casos. As vítimas de progeria nascem bebês normais mas, por volta dos 18 meses, começam a desenvolver sintomas de envelhecimento precoce.

Características

As principais características clínicas e radiológicas incluem a queda do cabelo, perda de gordura subcutânea, artrose, estatura baixa e magra, clavícula anormal, envelhecimento prematuro, face estreita, pele fina e enrugada, puberdade tardia, sobrancelhas ausente, unhas dos pés finas, voz anormal, lábios finos, osteoporose entre outras. A inteligência não é afetada. A morte precoce é causada por aterosclerose.

Não há cura, e até a conclusão da pesquisa, no final do ano passado, sua causa era desconhecida. Agora, cientistas franceses e norte-americanos descobriram que a doença está ligada a um gene que controla a estrutura do núcleo das células. Neste caso as pesquisas estão avançando para uma provável cura da doença.

Gene defeituoso

Agora, os cientistas atribuem o problema a um gene que controla a estrutura do núcleo celular - estrutura que comporta a maioria dos genes e cromossomos.

Essa mutação, encontrada em crianças com envelhecimento precoce em todo o mundo, ativa a produção de uma proteína que desestabiliza o núcleo celular, afetando todas as células do corpo, com exceção das cerebrais.

"Normalmente o núcleo tem uma estrutura circular, certinha", explica a doutora Leslie Gordon, da Tufts University, em Boston (EUA). "Por causa desse defeito genético, o núcleo forma bolhas, que causam a instabilidade e levam à morte das células", afirma a coordenadora da equipe de pesquisadores norte-americanos.

Segundo ela, a descoberta permitirá procurar a cura para as crianças com a doença.

Além da progeria

"A esperança para as crianças com progeria é conseguirmos bloquear a proteína defeituosa [que causa o distúrbio no núcleo das células]", disse Gordon. O gene mutante, chamado LMNA, controla uma proteína conhecida como Lamin A.

Mas, para o cientista Francis Collins, do Instituto de Pesquisas do Genoma Humano nos EUA, "as implicações do trabalho irão muito além do envelhecimento precoce em crianças, beneficiando todo e qualquer ser humano".

Collins explica que a descoberta das causas desse tipo de envelhecimento precoce ajudará os cientistas a entender o que acontece no corpo humano conforme as pessoas ficam mais velhas.

(Fonte Internet)